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Sindrome di Hurler – mucopolisaccaridosi

Sindrome di Hurler

 

La sindrome di hurler è una delle più frequenti mucopolisaccaridosi. Esse costituiscono un gruppo di malattie metaboliche, e ognuna di esse è causata da un deficit (assenza o malfunzionamento) di specifici enzimi lisosomiali richiesti per degradare i glicosaminoglicani (GAGs); questo gruppo di malattie sono classificate tra l’eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale (LSD).

La malattia di Hurler (mucopolisaccaridosi di tipo I) è una rara patologia genetica a carattere autosomico recessivo, caratterizzata da

  • nanismo disarmonico,
  • ritardo psichico
  • alterazioni corneali e cutanee;

l’incidenza della malattia risulta di 1 caso su 100.000 persone.
la sindrome di hurler è una mucopolisaccaridosi
L’aspetto di questi pazienti è caratteristico: fronte prominente, radice del naso infossata, cute ispessita, labbra grosse, lingua protrudente, cornee opache, ritardo mentale; sono stati riscontrati anche difetti al cuore e alle valvole cardiache, ritardo mentale ed epatosplenomegalia.  La patologia è dovuta a deficit dell’enzima α-L-iduronidasi, coinvolto nella degradazione di alcuni GAGs come l’eparan-solfato e il dermatan-solfato.

Attualmente si utilizza una terapia di sostituzione enzimatica, tramite la iduronidasi ricombinante (Aldurazyme).

Aldurazyme è indicato in pazienti con diagnosi confermata di mucopolisaccaridosi I (MPS-I; carenza di α-L-iduronidasi), per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche (non connesse con il cervello o i nervi) della malattia.Poiché il numero di pazienti affetti da MPS è basso, la malattia è considerata “rara” e ad Aldurazyme è stata attribuita la qualifica di medicinale orfano (medicinale usato per le malattie rare) il 14 febbraio 2001. Il medicinale può essere ottenuto soltanto con prescrizione medica.

Author: microscopyworld

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